48,XYYY sindrom

Definicija

48, XYYY sindrom je retka anomalija broja Y hromozoma, koja pogađa samo muškarce i karakteriše je blago-umereno zaostajanje u razvoju (naročito govor), normalni intelekt do blagi intelektualni deficit, veliki, nepravilni zubi sa lošom gleđi, visok rast i akne. Radioulnarna stenoza i klinodaktilija takođe su opisane. Dečaci uglavnom imaju normalne genitalije, dok se hipogonadizam i neplodnost često prijavljuju kod odraslih muškaraca.

Pretraga

Pun naziv

48,XYYY sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

99329

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q98.8

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

11985

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja