49,XYYYY sindrom

49, XYYYY je retka anomalija broja Y hromozoma sa promenljivim fenotipom, koji se karakteriše uglavnom umerenim do teškim intelektualnim deficitom, kašnjenjem razvoja govora, hipotonijom i blagim dismorfnim karakteristikama, uključujući asimetriju lica, hipertelorizam, bilateralno nisko postavljene uši i mikrognaciju. Skeletne abnormalnosti (poput deformacija lobanje, radioulnarne sinostoze, fleksija lakta, klinodaktilija, brahidaktilija) i poremećaji ličnosti takođe su povezani sa ovim stanjem. Genitalije su normalne pri rođenju, iako su zabeleženi slučajevi hipogonadizma i azoospermije kod odraslih.