Синдром на микролизенцефалија-микромелија
Definicija
Овој синдром има абнормален кортикален развој, карактеризиран со сериозна пренатална полихидраминоза, постнатална микроцефалија, лисенцефалија, микромелија на горни екстремитети (грубо лице, хипертрихоза, краток нос со долг филтрум), интрактабилни напади, и рана смрт. Хипопаратироидизам е забележан кај еден случај.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микролизенцефалија-микромелија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Базел-Ванагајт - Сирота синдром
Orpha broj
50810
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---