Болест на складирање на гликоген поради недостаток на фосфоглицерат киназа 1
Definicija
Недостаток на фосфоглицерат киназа е пореметување на метаболизмот кој се карактеризира со променливи комбинации на несфероцитната хемолитична анемија, миопатија и различни пореметувања на централниот нервен систем.
Пребарување
Pun naziv
Болест на складирање на гликоген поради недостаток на фосфоглицерат киназа 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
ГСД поради недостаток на фосфоглицерат киназа 1 Гликогеноза поради недостаток на фосфоглицерат киназа 1
Orpha broj
713
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.0
OMIM
300653
UMLS
C0684324 C1970848
GARD
7389
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Поголемиот дел од пациентите се со хронична хемолитична анемија која може да е сериозна во некои случаи. Миопатија е вообичаена појава и се карактеризира со интолеранција на вежбање, слабост на мускули, грчеви, мијалгија и епизоди на миоглобинурија. Кај неколку пациенти пријавена е рабдомиолиза. Интелктуалниот недостаток е чест, и забележани се и други појави на централен нервен систем како хемиглегични мигрени, епилепсија, атаксија и тремор. Само неколку пациенти ги покажуваат трите главни карактеристики на заболувањето (хемолитична анемија, абнормалности на централен нервен систем и миопатија), и пријавени се неколку случаи на ПГК недостаток со миопатија во отсуство на хемолитична анемија. Само еден асимптоматски пациент е опишан со благ недостаток на ПГК.
Etiologija
Недостатокот на ПГК е предизвикан од мутации на ПГК генот (Xq13.3) и досега се идентификувани околу 20 различни варијатни во погодените семејства. ПГК е клучен ензим во гликолитичниот пат кој катализира конверзија на 1,3 -бифосфоглицерати во 3- фосфоглицерати и генерира АТП. ПГК е сеприсутен ензим кој се експресира во сите ткива освен во тестисите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи други причини на наследна несфероцитна хемолитична анемија.
Tretman
Кај пациентите со тешка хронична анемија потребни се редовни крвни трансфузии. Спленектомијата добро делува во дел од случаите.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува на основа на клиничка слика, заедно со биохемски студии кои откриваат ниска активност на ПГК ензимот во еритроцитите и мускулите (23-25% од нормалните вредности) и идентификација на мутациите на ПГК1 генот со молекуларна анализа.
Antenatalna dijagnoza
Молекуларна пренатална дијагноза е изводлива за семејства со индексни случаи.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но досега се пријавени околу 30 неповрзани семејства.
Genetsko savetovanje
Недостатокот на ПГК е наследен како Х поврзана особина и повеќето од пријавените случаи имаат хемизиготни машки. Но, хетерозиготни жени исто може да имаат варијабилен степен на хемолитична анемија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---