Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26

Definicija

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и застој во развој, церебеларна атаксија, дисартрија, и периферна невропатија. Помалку чести пријавени појави вклучуваат и скелетни абнормалности (сколиоза), дискинезија, дистонија, катаракта, церебеларни знаци (сакадна дисфункција, нистагма, дисметрија), пореметување на мочниот меур и проблеми во однесување. Оваа болест е предизвикана од мутации во генот B4GALNT1 (12q13.3), кој кодира Бета-l, 4 -Н-ацетилгалактосаминилтрансфераза 1.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26

Kratki naziv

---

Sinonimi

Недостаток на GM 2 синтаза SPG26

Orpha broj

101006

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

609195

UMLS

C1836632

GARD

9587

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---