Синдром синдактилија-телекантус-аногенитални и бубрежни малформации
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзаност на синдактилија на палецот на ногата, дисморфизам на лицето вклучувајќи и телекантус (абнормална дистанца помеѓу очите) и широк носен врв, урогенитални малформации и анална атрезија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром синдактилија-телекантус-аногенитални и бубрежни малформации
Kratki naziv
---
Sinonimi
СТАР синдром
Orpha broj
140952
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300707
UMLS
C2678045
GARD
10295
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутации на FAM58A генот (лоциран на Х хромозомот) кој енкодира протеин со непозната функција.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени околу 10 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---