Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза
Definicija
Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза се карактеризира со сензорневрална глувост, билатерална синостоза на 4 и 5 метакарпал и метатарзал, генитални аномалии (хипоспадија кај мажи), психомоторен застој, и абнормална дерматоглифика. Досега опишан е кај два неповрзани пациенти. Дисморфизам на лице е забележан кај двајцата пациенти (истакнато чело, асиметрија на лицето, и изглед на отворена уста).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фајфер-Капферер синдром
Orpha broj
3224
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
C2931654
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---