Рекомбинантен синдром 8
Definicija
Рекомбинантен синдром 8, познат како Сан Луис Вали, е сложено хромозомско пореметување кое настанува поради родителска перицентрична инверзија на хромозом 8 и се карактеризира со тешки срцеви аномалии, урогенитални малформации, среден до тежок интелектуален недостаток и благ краниофасцијален дисморфизам.
Пребарување
Pun naziv
Рекомбинантен синдром 8
Kratki naziv
---
Sinonimi
Рек (8) синдром Синдром Сан Луис Вали Синдром на рекомбинантен хромозом 8 Рек8 синдром Дупликација 8q/делеција 8р
Orpha broj
96167
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q99.8
OMIM
179613
UMLS
C0795822
GARD
9698
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Рек (8) синдром се карактеризира со тешки вродени срцеви аномалии, кои содржат комплексни конотрункални абнормалности често придружени со патент дуктус артериосус или перзистентна лева супериорна вена кава или неконотрункални аномалии кои вклучуваат пулмонална стеноза, ветрикуларен септален дефект, патент дуктус артериозус, урогенитални малформации како крипторхидизам и хипопластичен скротум кај мажи, среден интелектуален дисабилитет, и благ краниофасцијален дисморфизам вклучувајќи абнормален раст на коса, ниска задна линија на косата, широко лице, хипертелоризам, инфраорбитални набори, превртен нарес, танка горна усна, надолу превртена уста, гингивална хиперплазија, абнормален развој на заби, микрогнатија, лошо оформени и ниско поставени уши. Други наоди покажуваат и заостанатост во развој, спастичност, ортопедски компликации како сколиоза, напади и повторлив отитис медиа или загуба на слух. Индивидуални пациенти со рек8 синдром генерално имаат добри социјални вештини и невербална комуникација и воглавно добри се по природа и покрај нивниот интелектуален дисабилитет.
Etiologija
Рек8 синдром е сложено хромозомско нарушување, рек(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1) кое е поради родителска перицентрична инверзија на хромозом 8 [inv(8)(p23.1q22.1)] со претпоставени констатнти точки на кршење во Шпанската популација и варијатни кај други популации.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други хромозомски аномалии поврзани со хромозом 8, Бардет-Биедл синдром, Вилијамс синдром и Нунан синдром.
Tretman
Лекувањето вклучува кардиохирургија во случај на срцеви малформации и мултидисциплинарен пристап, вклучувајќи скрининг на слух, евалуација на рефлукс и констипација и целосна проценка на развој со периодични контроли. Редовен невроразвоен скрининг и учество во индивидуална адаптирана тераписка програма е препорачано за подобар живот. Ортопедска хирургија покажува субоптимални резултати поради интелектуалниот недостаток кој ѝ пречи на рехабилитацијата.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички манифестации кои водат до хромозомска анализа со класичен или молекуларен кариотип.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е можна со амниоцинтеза или ЦВС процедура и цитогенетска анализа.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но овој синдром е редок. Обично се јавува кај луѓе од латино-американско потекло од југозапад на САД и се смета дека настанува поради еден основач кој емигрирал од Шпанија во Колорадо или Ново Мексико во 17-18 век.
Genetsko savetovanje
Се препорачува генетско советување и потребна е кариотипизација на родителите за да се процени ризикот од појава на болеста. Со сегрегативна анализа е пресметан ризик од 6,2% за носител родител да има дете со рек(8) синдром со тоа што пренесувањето е повисоко кај мајките носители -59%, отколку кај татковците носители - 42%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---