Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип
Definicija
Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип е автосомно рецесивно наследена форма на акромезомелична дисплазија, карактеризирана со тежок џуџест раст (висина од 120см во зрело доба), со абнормалности ограничени во екстремитетите (повеќе долните од горните екстремитети, со тоа што најзафатени се средните и дистралните сегменти), сериозно скратување, отсуство на фузија на тубуларните коски на дланките и стапалата и дислокации на големите зглобови. Изгледа дека цртите на лицето и интелигенцијата се нормални кај акромезомелична дисплазија, Гребе типот и акромезомелична дисплазија, Марото типот.
Пребарување
Pun naziv
Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
968
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
201250
UMLS
C2930970
GARD
506
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---