Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип

Definicija

Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип е автосомно рецесивно наследена форма на акромезомелична дисплазија, карактеризирана со тежок џуџест раст (висина од 120см во зрело доба), со абнормалности ограничени во екстремитетите (повеќе долните од горните екстремитети, со тоа што најзафатени се средните и дистралните сегменти), сериозно скратување, отсуство на фузија на тубуларните коски на дланките и стапалата и дислокации на големите зглобови. Изгледа дека цртите на лицето и интелигенцијата се нормални кај акромезомелична дисплазија, Гребе типот и акромезомелична дисплазија, Марото типот.

Пребарување

Pun naziv

Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

968

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.8

OMIM

201250

UMLS

C2930970

GARD

506

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---