Малигна хипертермија од анестезија

Во поголемиот дел од случаите МХ настанува со оштетување на рецепторот на ријанодинот. Досега се идентификувани над 400 варијатни на ријанодин рецептор генот (RYR1), лоциран на хромозомот 19q13.1, и најмалку 34 се вообичаени за МХ. Патофизиолошките промени се поради неконтролиран пораст на миоплазмичен калциум кој активира биохемиски процеси поврзани со мускулна активација. Како резултат на АТП делеција, интегритетот на мускулната мембрана е компромитиран и води од хиперкалемија и рабдомиолиза. МХ настаните се воглавно предизвикани од испарливи анестетици и сукцинихолин. Екстремно ретки стресови како вежба, емоција и жештина може да предизвикаат реакција.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза вклучува спорадичен феохромоцитом, серотонински синдром, невролептичен малигнен синдром, анафилактичка реакција, тироидна криза и сепса.

Дантолен натриум е специфичен антагонист на патофизиолошки промени и треба да е достапен каде и да се применува општа анестезија. Кога има сомнеж за МХ, примената на активирачки средства треба веднаш да се прекине и анестезијата да се продолжи со интравенски пропофол, опијати и/или седативи. Во тек на МХ криза, дантролен се дава во доза од 2,5 мг/кг на секои 5-10 минути, додека не се стабилизира пациентот. За стабилизација на хемодинамиката може да е потребен и волуменски додаток и примена на вазопресор. Ладењето (со ладни интравенски течности, локално со мраз или посебни покривачи за ладење) е од суштинска важност бидејќи високите температури ја влошуваат реакцијата која веќе се случила.

Ран дијагностички показател е зголемување на јаглерод диоксид на крај од издишување. Анализите на гасовите на артериската крв покажуваат комбинација на респираторна и метаболична ацидоза со негативен базен вишок, лактемија, хиперкапнија и хипоксемија. Дијагностичко тестирање се заснова на проценка на ин витро контракциски реакции на биопсиран мускул на халотан и кофеин. Исто се користат и други лекови како ријанодин и 4 -хлоро-м-крезол, но тие не се дел од стандардниот протокол. Дијагнозата се поставува кога силата на контракциите е преку зададениот праг на изложување на овие супстанци. Разјаснувањето на генетските промени дојде до вовед, засега на ограничена основа, на генетска анализа за подложност на МХ. Како се зголемува осетливоста на генетското тестирање, молекуларната генетика ќе биде покорисна за идентификација на ризчни случаи.

---

Преваленцата е во ранг на 1 на 5000 до 1 на 50 000 - 100 000 анестезии. Меѓутоа, генетската преваленца на генските аномалии може да е и 1 на 400 индивидуи. Значајно повеќе се забележува кај мажи отколку кај жени.

Се наследува автосомно доминантно. Можно е генетско советување кај семејства со позната болест која ја предизвикува мутацијата.

---

---