Ехлерс – Данлос Синдром, хипермобилен тип
Definicija
Ехлерс - Данлос Синдром, хипермобилен тип е најчест облик на ЕС, група на наследни болести на сврзувачкото ткиво, и се карактеризира со хиперлакситет на зглобови, блага хиперекстензибилност на кожа, фрагилно ткиво и екстра-мускулоскелетни манифестации.
Пребарување
Pun naziv
Ехлерс - Данлос Синдром, хипермобилен тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЕС 3 Ехлерс-Данлос синдром, хипермобилен тип ХТ-ЕДС Синдром на бенигна хипермобилност на зглобови Ехлерс-Данлос Синдром тип 3 БЈХС
Orpha broj
285
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q79.6
OMIM
130020
UMLS
C0268337
GARD
2081
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Појавата може да биде во било која возраст уште од мали деца поради повисока подвижност на зглобовите во оваа возраст. Утврдена е широка клиничка варијабилност. Примарната манифестација е хиперлакситет кој ги инволвира кои било зглобови: сублуксацијата и дислокацијата се чести и може да се случат спонтано или после мала траума. Хиперлакситетот е поизразен кај помлади пациенти и кај жени. Пациентите може да имаат мека или благо хиперекстензибилна кожа, лесно да настануваат модрици и да имаат крвни нарушувања. Гастроинтестинално може да има функционални пореметувања на цревата и понекогаш може да се појави езофагеална хипомобилност, гастроезофагеален рефлукс и гастритис. Компликациите вклучуваат хронична болка, која влијае на физичка активност, потоа умор, нарушувања при спиење, ран остеоартритис и остеопороза и кардиоваскуларни симптоми (болки во гради, палпитации, нестабилност при стоење). Во повеќето случаи еден или двата родители на пациент имаат некој степен на зглобен лакситет, лесно помодрување или мека кожа и некои од овие симптоми повремено се јавуваат одвоено внатре во семејството на пациентот.
Etiologija
Основниот патоген механизам не е познат. За мал број пациенти е откриено дека има хаплоинсуфициенција тенаскин Х, гликопротеин изразен во сврзувачките ткива и кодиран TNXB ген (6p21.3), за кој исто е утвредно дека е дефектен и во ретки случаеви се гледа автосомно рецесивен класичен ЕДС.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главна диференцијална дијагноза се други типови на ЕДС, особено оние карактеризирани со значајни абнормалности на сврзното ткиво. Уште се дебатира за тоа дали синдром на бенигна хипермобилност на зглобови е различно заболување или е дел од клиничкиот континуум. Другите болести исто вклучуваат лакситет на зглобови и генерално е лесно да се разликуваат од други ЕДС според специфичните карактеристики.
Tretman
Не постои специфичен третман. Симптоматските третмани се индивидуализирани и вклучуваат физикална терапија, рехабилитација, ортопедски помагала, лекови за болка и соодветна терапија за екстра-артикуларни манифестации. Операциите треба да се разгледуваат претпазливо.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата моментално се заснова на дијагностички критериуми кои вклучуваат клинички знаци и семејна историја според Вилефранш класификација. Главни дијагностички критериуми вклучуваат хиперлакситет на зглобови, мека кожа или хиперекстензибилитет на кожа и отсуство на други значајни кожни или фрагилности на меки ткива. Други дијагностички критериуми вклучуваат позитивна семејна анамнеза, нестабилност и лесно помодрување. Меѓутоа, Вилефранш класификацијата не зема предвид екстра-мускулноскелетни манифестации. Моментално достапните критериуми (Беигтон скалата) се доста варијабилни помеѓу истражувачите.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање не е достапно ако нема идентификуван ген кој ја предизвикал мутацијата.
Epidemiologija
Точната преваленца и годишната инциденца не се познати, но се проценува дека преваленцата е од 1 на 5000 до 1 на 20 000. Овие бројки може да се потценети поради клиничката варијабилност. Поголемиот дел од погодените пациенти се жени.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно. Треба да се подомнева на де ново случаи треба ако родителите на погодените пациенти немаат знаци на ЕДС. Не е познато дали пенетрацијата е комплетна, но има високо варијабилна експресивност. Некои случаи може да се автосомно рецесивни.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---