Автосомно рецесивна примарна микроцефалија
Definicija
Автосомно рецесивна примарна микроцефалија е ретко генетско хетерогено пореметување на неврогениот развој на мозокот кое се карактеризира со намален обем на главата при раѓање без груби аномалии и со различен степен на интелектуално оштетување.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна примарна микроцефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
МЦПХ Микроцефалија вера Вистинска микроцефалија
Orpha broj
2512
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q02
OMIM
251200 603802 604317 604321 604804 608393 608716 612703 614673 614852 615414 616080 616402 616486 616681 617090
UMLS
C3711387
GARD
12117
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаат смален обем на главата при раѓање од најмалку 2 стандардни девијации под етничките, старосните и полните вредности. Микроцефалијата може да се набљудува до 32 недела од бременоста. Следователниот раст на главата е доста бавен и обемот се влошува после раѓање: под 3 стандардни девијации пред 6 месеци и 12 кај возрасни. Има благо до средно не-прогресивно интелектуално нарушување, во отсуство на други значајнни невролошки недостатоци. Може да се појават напади кај 10% од случаите. Чести се доцнење во рани моторни пресвртници и одложување на говор. Многу пациенти имаат хиперактивно однесување.
Etiologija
Се разликуваат 10 подтипови на 11 гени. Фенотипски, пациентите не се разликуваат многу. Предизвикувачки мутации се: MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135 , CASC5 и PHC1. Овие мутации се чини дека водат до намалено генерирање на церебрални кортикални неврони за време на ембрионална неврогенеза. Некои пациенти ги носат овие мутации во еден од генот на Мајер-Горлин синдром - CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
МЦПХ и Секел синдром припаѓаат на истиот клинички континуум, како мутации на некои од гените (CENPJ, CEP152) и резултираат во ран фенотип. Разликата помеѓу МСПХ и Секел се потпира на историска разлика помеѓу микроцефалични пациенти со нормален раст и пациенти со намален раст. Нормален преглед е важен за да се направи разлика со микроцефалија-хориоретинопатија синдроми. Магнетна резонанца е клучна за да се направи разлика со конгенитална микроцефалија (лисенцефалија, Норман-Робертс тип, инфективни ембриофетопатии). Задолжителна е проценка на мајчинскиот серум фенилаланинемија за да се исклучи мајчинска фенилкетонурија.
Tretman
Не постои специфичен етиолошки третман. Може да помогнат физикална и говорна терапија. Нападите се стабилизираат со вообичаени антиковулзанти. Риталинот може да ја намали хиперактивноста.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички знаци. Намален окципитофронтален обем заедно со благо до средно конгитивно оштетување, отсуство на други малформации и дисморфизам, и нормална висина до средно скратена висина се најчестите дијагностички критериуми. Магнетната резонанца покажува грубо нормален, пропорционално мал мозок со некој степен на гирална симплификација, и мали нормални мозочни клетки и церебелум. Пациентите со мутации во WDR62 може да покажат посериозни кортикални аномалии и може да не го исполнат вообичаениот критериум за дијагноза. Молекуларна генетска анализа е достапна за неколку гени. Состојбата може да се дијагностицира со пренатален ултразвук, но отсуство на микроцефалија не ја исклучува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање и тестирање на носители е достапно за семејства со познати мутации на генот. Кога нема идентификувана мутација, се советува магнетна резонанца на фетусот, но нормалните наоди не ја исклучуваат дијагнозата.
Epidemiologija
Точната преваленца на несиндромската микроцефалија не е позната. МЦПХ е почест во Азија и на Блискиот Исток, отколку во белата раса, каде годишната инциденца е 1 на 1 000 000. Почесто е во специфични популации како северно пакистанци, Косангвинитетот игра улога во инциденцата.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно рецесивно. Точни генотип-фенотип корелации не се утврдени.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---