Повеќекратна епифизеална дисплазија, Ал-Газали тип
Definicija
Повеќекратна епифизеална дисплазија, Ал-Газали тип е скелетна дисплазија која се карактеризира со повеќекратна епифизеална дисплазија, микроцефалија и дисморфизам на лице.
Пребарување
Pun naziv
Повеќекратна епифизеална дисплазија, Ал-Газали тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Повеќекратна епифизеална дисплазија - макроцефалија- карактеристичен изглед на лицето
Orpha broj
166024
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
607131
UMLS
C1846722
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики се состојат од макроцефалија со фронтална проминентност, хипертелоризам, рамен маларен регион, ниско поставени уши и краток врат.
Etiologija
Генот на болеста е мапиран во теломерскиот редион на долгиот крак од хормозомот 15.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 4 деца од едно семејство Омани.
Genetsko savetovanje
Состојбата се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---