Полисиндактилија-срцева малформација синдром

Definicija

Полисиндактилија-срцева малформација синдром, се карактеризира со полисиндактилија, хексадактилија, сложени срцеви малформации (вклучувајќи и дефект на атриум и вентрикула, декстропозиција на аорта или проширување на десното срце). Опишано е кај 6 пациенти од 3 неповрзани семејства. Други манифестации се и дисморфизам на лице и хепатични цисти.

Пребарување

Pun naziv

Полисиндактилија-срцева малформација синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Боно синдром

Orpha broj

2934

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

263630

UMLS

C1849719

GARD

4428

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---