Полисиндактилија-срцева малформација синдром
Definicija
Полисиндактилија-срцева малформација синдром, се карактеризира со полисиндактилија, хексадактилија, сложени срцеви малформации (вклучувајќи и дефект на атриум и вентрикула, декстропозиција на аорта или проширување на десното срце). Опишано е кај 6 пациенти од 3 неповрзани семејства. Други манифестации се и дисморфизам на лице и хепатични цисти.
Пребарување
Pun naziv
Полисиндактилија-срцева малформација синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Боно синдром
Orpha broj
2934
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
263630
UMLS
C1849719
GARD
4428
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---