Хидроцефалус-костовертербрална дисплазија-Спренгел аномалија синдром
Definicija
Овој синдром се карактеризира со Спренгелова аномалија (нагорно поместување на скапулата) и хидроцефалија. Може да се присутни и други аномалии како што се психомоторна ретардација, психоза, брахидактилија и костровертебрална.
Пребарување
Pun naziv
Хидроцефалус-костовертербрална дисплазија-Спренгел аномалија синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ферлини-Рагно- Калзолари синдром Ваалер-Аарског синдром
Orpha broj
2180
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
600991
UMLS
C2931197
GARD
5518
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај 8 пациенти.
Genetsko savetovanje
Начинот на пренесување не е утврден, но се претпоставува дека е автосомно или Х поврзано доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---