Гранге синдром
Definicija
Гранге синдром се карактеризира со стеноза или оклузија на повеќе артерии (вклучувајќи и ренални, церебрални и абдоминални крвни садови), хипертензија, брахидактилија, синдактилија, зголемена коскена кршливост, и потешкотии во учење или граничен интелектуален недостаток. Конгениталните срцеви мани се појавуваат во некои случаи.
Пребарување
Pun naziv
Гранге синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гранге оклузивен артериски синдром Прогресивна артериска оклузивна болест - хипертензија - срцеви мани - кршливост на коски - брахисиндактилија синдром.
Orpha broj
79094
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосмно доминантно или рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
602531
UMLS
C1865267
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Засега синдромот е пријавен кај 6 пациенти од 3 семејства.
Genetsko savetovanje
Начинот на пренесувањето останува нејасен, и се смета дека може да е автосомно рецесивно и автосомно доминантно со намалена пенетрација и родителски гонадален мозаицизам.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---