Конгенитален хипотироидизам поради развојна аномалија
Definicija
Дисгенезата на тироидната жлезда е тип на примарен конгенитален хипотироидизам, траен недостаток на тироиден хормон кој е присутен од раѓање.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитален хипотироидизам поради развојна аномалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Примарен конгенитален хипотироидизам поради развојна аномалија
Orpha broj
95711
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на тироидната дисгенеза се често суптилни и не се јавуваат при раѓање, веројатно како резултат на транс-плаценталниот пролаз на некои мајчински тироидни хормони или поради остаток од инфантилни тироидни хормони. Гушавоста е секогаш отсустна. Поспецифични симтоми и знаци не се појауваат пред бебето да наполни неколку месеци. Заеднички клинички карактеристики и знаци се намалена активност и зголемено спиење, потешкотии при хранење и констипација, продолжено траење на жолтица, микседематозно лице, големи фонтанели (особено задни), макроглосија, проширен стомак со амбилична хернија и хипотонија. Забавениот линеарен раст и заостанатост во развој се видливи на 4-6 месечна возраст. Без третман тироидната дисгенеза резултира во сериозен интелектуален дефицит и низок раст. Тироидната ектопија се однесува на ектопична локација на тироидната жлезда, додека тироидната атиреоза се однесува на комплетно отсуство на тироидно ткиво, додека пак тироидна хипоплазија се однесува на неразвиеност на тироидата. Тироидната дисгенеза може да се случи и како тироидна хемиагенеза, каде недостасува половина од жлездата. Кај повеќето од случаите, тироидната хемиагенеза е асимптоматска.
Etiologija
Се покажа дека 2% од случаите се фамилијални и може да се предизвикани од мутации во следните гени FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 или PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 и2q12-q14). Мутациите кои резултираат во комплетна инактивација на TSHR генот (14q31) може да се појават и со атиреоза или тироидна хипоплазија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува и други форми на вроден хипотироидизам кои може да се исклучат со снимки кои покажуваат отсуство или неразвиена тироидна жлезда.
Tretman
Не е неопходно да се знае основната етиологија кога се започнува со хормонски третман. Левотироксинот е третман на прв избор, и препорачана доза е 10-15 мцг/кг/ден. Непосредните цели на третманот е да се подигне серумот Т4 на 130 нмол/Л (10уг/дл) колку што е можно побрзо. Со почетните дози ТСХ обично се нормализира за 2 до 4 недели. Чести лабораториски анализи кај новороденчиња се од суштинско значење за да се осигураат оптимални неврокогнитивни резултати. Серумот ТСХ и Т4 или слободниот Т4 треба да се мерат на секои 1 до 2 месеци во првите 6 месеци од животот, секои 3 месеци помеѓу 6 месеци и 3 години од животот и потоа на 4 недели после промена на дозата.
Dijagnostičke metode
Во земјите со скрининг програми за новородени (со примарен токсин Т4 -пратење на ТСХ или примарен ТСХ тест), новородените се дијагностицираат после откривање со скрининг тестови. Дијагнозата треба да се потврди со зголемено ниво на ТСХ во серумот и ниско Т4 или слободно Т4 ниво. Типот на дисгенезата на тироидата може да се утврди со користење на тироиден радионуклид или скен и тироидна ултрасонографија. Исто така може да се користи и генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Генетско советување и антенатална дијагноза може да се понудат во семејства каде е утврден генетски дефект.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на околу 1 на 4700. Дисгенезата на тироидата предизвикува 85% од случаите на траен конгенитален хипотироидизам во земји кои имаат доволно јод. Тироидната дисгенеза се појаувава во три главни форми: тироидна ектопија, атиреоза и тироидна хипоплазија. Тироидна ектопија предизвикува 2/3 од тироидна дисгенеза додека атиреоза и тироидна хипоплазија се 1/3. Тироидна ектопија е два пати почеста кај жени отколку кај мажи.
Genetsko savetovanje
Се смета дека дисгенезата на тироидата е спорадична. Но, неодамнешни докази покажуваат можност за генетска компонента.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---