Латостеролоза

При раѓање присутни се микроцефалија заедно со хипотонија, неуспех во напредокот, и дисморфични карактеристики на лицето како што се битемпорално затеснување, птоза, подуени образи и микрогнатија. Пријавени се и аномалии на екстремитетите како што се постаксијална полидактилија на горните или долните екстремитети (најчесто стапала), билатерална синдактилија помеѓу вторите и третите, и вторите и четвртите прсти, и билатерални клуб стапала. Застој во развојот и онеоспособеност за учење се забележани во рано детство кај сите пациенти. Пријавени се и додатни аномалии како што се заматување на рожницата, катаракта, кондуктивен губиток на слухот, гингивална хипертрофија, двозначни гениталии, потковичест бубрег, и невролошки манифестации (т.е миоклонус). Болеста на црниот дроб кај пациентите се движи од хипертрансаминасемија до прогресивна холестаза и може да доведе до терминална фаза на хепатитска болест која се јавува во детството.