Дисплазија на тимус-бубрег-анус-бели дробови
Definicija
Овој синдром се карактеризира со интраматерично забавување на растот, бубрежна дисгенеза и едноделен или отсутен тимус.
Пребарување
Pun naziv
Дисплазија на тимус-бубрег-анус-бели дробови
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3326
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
274265
UMLS
C1848812
GARD
5202
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е во 3 девојчиња родени од двојка која не е во крвно сродство.
Genetsko savetovanje
Начинот на пренесување е непознат, но предложено е автосомно рецесивно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---