Синдром на артрогрипоза-ренална дисфункција-холестаза

Фенотипот е променлив, дури и во истото семејство и случаи може да останат недијагностицирани затоа што не сите пациенти ги искажуваат истите три кардинални карактеристики. Реналната (бубрежна) тубуларна дисфункција се движи од изолирани ренални тубуларни ацидози па се до комплетен Фанкони синдром (полиурија, аминоацидурија, гликосурија, фосфатурија и трошење на бикарбонат). Хепатичките аномалии вклучуваат различни комбинации на холестаза, интрахепатичка хипоплазија на жолчните канали и таложење на липофусин. Додатни карактеристики вклучуваат неуспех во напредување, дисфункција на тромбоцити (коишто можат да бидат одговорни за тешко крварење), дисморфизам на лицето (ниско поставени уши, лабава кожа, високо поставено непце, клунест нос и мала предна фонтанела), дијареа, повторувачка фебрилна болест, церебрални малформации и сензоринеурална глувост.