Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип

Definicija

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави родители кои не се во крвно сродтсво со финско потекло, и кај 4 браќа и сестри со родители кои не се во крвно сродтсво од француско потекло кои немаат семејна историја на џуџест раст. Првичните случаи можно е да биле дијагностицирани со Дебуква сидром, или рецесивен Ларсен синдром. Не постојат понатамошни опишувања на БДЛХ во литературата уште од 1988 година.

Пребарување

Pun naziv

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Автосомна рецесивна смртоносна ходродисплазија, тип на кружна феморална инфериорна епифиза

Orpha broj

1842

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.8

OMIM

211120

UMLS

C1859407

GARD

922

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---