Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип
Definicija
Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави родители кои не се во крвно сродтсво со финско потекло, и кај 4 браќа и сестри со родители кои не се во крвно сродтсво од француско потекло кои немаат семејна историја на џуџест раст. Првичните случаи можно е да биле дијагностицирани со Дебуква сидром, или рецесивен Ларсен синдром. Не постојат понатамошни опишувања на БДЛХ во литературата уште од 1988 година.
Пребарување
Pun naziv
Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомна рецесивна смртоносна ходродисплазија, тип на кружна феморална инфериорна епифиза
Orpha broj
1842
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
211120
UMLS
C1859407
GARD
922
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---