Синдром на дистална 16п11.2 микроделеција

Синдром на дистална 16п11.2 микроделеција е редок синдром на хромозомска аномалија, кој е резултат на делумното бришење на краткиот крак на хромозомот 16 со високо варијабилен фенотип кој типично се карактеризира со застој во развој, благ интелектуален инвалидитет и нарушување од спектарот на аутизам. Често поврзани се макроцефалија (очигледна до возраст од 2 години), структурални мозочни малформации, епилепсија, вертебрални аномалии и дебелина.