Синдром на мултинодуларна гушавост-цистични бубрези-полидактилија
Definicija
Синдромот на мултинодуларна гушавост-цистични бубрези-полидактилија е многу редок синдром карактеризиран со поврзувањето на мултинодуларната гушавост, цистичните бубрежни болести и аномалии на прстите.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на мултинодуларна гушавост-цистични бубрези-полидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Тироидни-ренални-дигитални аномалии Дејнман-Дејви-Манцер синдром
Orpha broj
2091
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
138790
UMLS
C1841853
GARD
1671
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Братот и сестрата имале дигитализирани палци и преаксијална полидактилија, третото дете имало нормални палци и постаксијална полидактилија. Гушавост и/или дигитализирани палци и/или полидактилија биле присутни кај други членови од семејството.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај братот и сестрата и кај едно дете кое не е во нивно крвно сродство.
Genetsko savetovanje
Навидум овој синдром се пренесува како автосомна доминантна карактеристика со променлива експресија и непотполна пенетрација
Terapija
---
Klinička istraživanja
---