Конгенитална миопатија, Парадас тип
Definicija
Конгенитална миопатија, Парадас тип е рана форма на дисферинопатија која се јавува со постнатална хипотонија, слабост во проксималните мускули на долните екстремитети и флексорите на вратот при раѓање и задоцнет моторен развој.
Пребарување
Pun naziv
Конгенитална миопатија, Парадас тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
199329
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.2
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутација во генот дисферин (DYSF) кодирајќи за протеин кој е вклучен во обновувањето на мембраната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани 2 случаи.
Genetsko savetovanje
Трансмисијата е автосомна рецесивна.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---