Синдром на макроцефалија- спастична параплегија-дисморфизам

Синдром на макроцефалија- спастична параплегија-дисморфизам е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии карактеризирани со макроцефалија (од пост-натален почеток на болеста) со голема предна фонтанела, прогресивен комплекс на спастична параплегија, дисморфични карактеристики на лицето (широко и високо чело, вдлабени очи, краток филтрум со тенка горна усна, голема уста и истакнати заби секачи), напади, и интелектуален недостаток со варијабилна сериозност. Наследувањето изгледа автосомно рецесивно.