Марфанов синдром

Симптомите можат да се појават во било која возраст и варираат помеѓу лица, па дури и во семејството на една личност. Кардиоваскуларната вклученост се карактеризира со 1) прогресивна дилатација на аортата придружена со зголемен ризик од дисекција на аортата, која влијае на прогнозата; аортното проширување може да резултира со аортна валва која истекува; и 2) митрална инсуфиенција, која може да биде искомплицирана со аритмии, ендокардитис или срцева инсуфициенција. Коскената погоденост е често првиот знак на болеста и може да вклучува долихостеноменија (прекумерна должина на екстремитетите), голема висина, арахнодактилија, хипермобилност на зглобовите, сколиозни деформации, протрузија на ацетабулум, тораксична деформација (вовлечени и испакнати гради), доликоцефалија на антеропостериорен аксис, микрогнатизам или маларна хипоплазија. Офталмичка вклученост резултира со аксиларна миопија, која може да доведе до одвојување на ретината и поместување на леќите (ектопија или луксација се карактеристични знаци). Очни копликации, особено ектопија на леќата, можат да доведат до слепило.Исто така можат да се појават и кожни знаци (вергетури), ризик од преумоторакс и дурална ектазија.