Волман болест

Definicija

Волман болест претставува најтешка манифестација на недостаток на лизозомна кисела липаза. Поблагите фенотипи во целост се нарекуваат болест на натрупување на холестерол естер. Ензимот на киселата липаза игра есенцијална улога во лизозомната хидролиза и на естерифицираниот холестерол и на триглицеридите од липопротенско потекло. Кај Волман болеста, најретката форма на недостаток на кисела липаза, овие липиди се натрупуваат во повеќето ткива.

Пребарување

Pun naziv

Волман болест

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

75233

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.5

OMIM

278000

UMLS

C0043208

GARD

7899

MEDDRA

10053687
Tekstualni opis
Болеста понекогаш може да се презентира кај фетусот (хепатомегалија, асцити, калцифицирани адренални жлезди), но почетокот типично се случува во првите недели од животот со абдоминална дистензија и голема, па дури и масивна хепатоспленомегалија (којашто може да се појави во неонаталниот период) и понекогаш асцити. Присуството на калцифицирани адренални жлезди (откриено со радиографија), е скоро константен и многу карактеристичен знак. Миелограмите го откриваат присуството на пенливи хистиоцити, но ова не е специфичен наод. Кај децата се презентира со значајни дигестивни нарушувања (како што се повраќање и дијареја со стеатореја), што може да доведе до ненадеен прекин на пондералниот раст и прогресивна психомоторна деградација во отсуство на специфични невролошки знаци. Подоцна стануваат очигледни тешката анемија и кахексија.
Etiologija
Ензимскиот недостаток резултира од тешки мутации на генот на кисела липаза (LIPA или LAL), локализирани на 10q24-q25.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Моментално не постои специфично достапно лекување за Волман болест. Меѓутоа, во 2 објавени случаи, многу рана трансплантација на коскена срж или на папочна крв даде добри резултати после 4 годишна контрола. Иако ензимската супституција и генетската терапија покажаа ветувачки знаци во моделот на детекција на гени кај глувци, не мора да значи дека овие студии ќе се применат на Волман болеста, затоа што фенотипот на глушецот е поблизок на оној на болеста на натрупување на холестерол естер.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може брзо да се потврди со мерење на ензимска активност во леукоцитите (или фибробластите), откривајќи скоро целосен недостаток.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза може да се изведе со мерење на ензимска активност или со мутациска анализа на примероци на хорионски вили.
Epidemiologija
Во литературата се пријавени приближно 50 случаи.
Genetsko savetovanje
Болеста следи автосомно рецесивен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---