Волман болест
Definicija
Волман болест претставува најтешка манифестација на недостаток на лизозомна кисела липаза. Поблагите фенотипи во целост се нарекуваат болест на натрупување на холестерол естер. Ензимот на киселата липаза игра есенцијална улога во лизозомната хидролиза и на естерифицираниот холестерол и на триглицеридите од липопротенско потекло. Кај Волман болеста, најретката форма на недостаток на кисела липаза, овие липиди се натрупуваат во повеќето ткива.
Пребарување
Pun naziv
Волман болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
75233
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.5
OMIM
278000
UMLS
C0043208
GARD
7899
MEDDRA
10053687
Tekstualni opis
Болеста понекогаш може да се презентира кај фетусот (хепатомегалија, асцити, калцифицирани адренални жлезди), но почетокот типично се случува во првите недели од животот со абдоминална дистензија и голема, па дури и масивна хепатоспленомегалија (којашто може да се појави во неонаталниот период) и понекогаш асцити. Присуството на калцифицирани адренални жлезди (откриено со радиографија), е скоро константен и многу карактеристичен знак. Миелограмите го откриваат присуството на пенливи хистиоцити, но ова не е специфичен наод. Кај децата се презентира со значајни дигестивни нарушувања (како што се повраќање и дијареја со стеатореја), што може да доведе до ненадеен прекин на пондералниот раст и прогресивна психомоторна деградација во отсуство на специфични невролошки знаци. Подоцна стануваат очигледни тешката анемија и кахексија.
Etiologija
Ензимскиот недостаток резултира од тешки мутации на генот на кисела липаза (LIPA или LAL), локализирани на 10q24-q25.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Моментално не постои специфично достапно лекување за Волман болест. Меѓутоа, во 2 објавени случаи, многу рана трансплантација на коскена срж или на папочна крв даде добри резултати после 4 годишна контрола. Иако ензимската супституција и генетската терапија покажаа ветувачки знаци во моделот на детекција на гени кај глувци, не мора да значи дека овие студии ќе се применат на Волман болеста, затоа што фенотипот на глушецот е поблизок на оној на болеста на натрупување на холестерол естер.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може брзо да се потврди со мерење на ензимска активност во леукоцитите (или фибробластите), откривајќи скоро целосен недостаток.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза може да се изведе со мерење на ензимска активност или со мутациска анализа на примероци на хорионски вили.
Epidemiologija
Во литературата се пријавени приближно 50 случаи.
Genetsko savetovanje
Болеста следи автосомно рецесивен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---