Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г

Definicija

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г (ЛГМД1Г) е благ подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со типичен возрасен почеток на блага, прогресивна, проксимална слабост на мускулите на рамено карличниот појас и прогресивно, трајно ограничување на флексијата на прстите на нозете без флексични контрактури. Се забележуваат нормални до високо покачени серумски нивоа на креатин киназа.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД1Г

Orpha broj

55596

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

609115

UMLS

C1836765

GARD

12531

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---