Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г
Definicija
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г (ЛГМД1Г) е благ подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас, што се карактеризира со типичен возрасен почеток на блага, прогресивна, проксимална слабост на мускулите на рамено карличниот појас и прогресивно, трајно ограничување на флексијата на прстите на нозете без флексични контрактури. Се забележуваат нормални до високо покачени серумски нивоа на креатин киназа.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитет-рамено карличен појас тип 1Г
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЛГМД1Г
Orpha broj
55596
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
609115
UMLS
C1836765
GARD
12531
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---