Трисомија 13
Definicija
Трисомија 13 е хромозомска аномалија предизвикана од присуството на екстра хромозом 13. Се карактеризира се малформации на мозокот (холопрозенцефалија), фацијален дисморфизам, очни аномалии, постаксијална полидактилија, висцерални малформации (кардиопатија) и тешка психомоторна ретардација.
Пребарување
Pun naziv
Трисомија 13
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пато синдром
Orpha broj
3378
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q91.4 Q91.5 Q91.6 Q91.7
OMIM
---
UMLS
C0152095 C2936830
GARD
7341
MEDDRA
10044686
Tekstualni opis
Во матката (ин утеро) смртта настанува кај над 95% од фетусите со оваа хромозомска аномалија. Невролошките манифестации се тешки со хипотонија и хипореактивност со очигледен недостаток на свесност за околината. Холопрозенцефалијата (што резултира од дефект во поделбата на мозокот на две хемисфери) е присутна во 70% од случаите и може да се забележи како променливи степени на хемисферска фузија на МРИ. Аномалиите на лицето се променливи и можат да се движат во тежина од хипертелоризам и предмаксиларна агенеза (80% од случаите) па сѐ до цебоцефалија или циклопија со отсуство на назалниот скелет. Можат да бидат присутни и расцеп на непце/усна, микро- или анофталмија, клобом (дури и во отсуство на големи малформации на мозокот), региони на окципитална кутана аплазија, постаксијална полидактилија, срцеви малформации (80% од случаите) и урогенитални малформации.
Etiologija
Слободна трисомија 13 е најдена кај околу 75% од случаите. Кај 20% од случаите, трисомија 13 е поврзана со Робертсонова транслокација, во којашто супербројниот хромозом 13 се прикачува на друг акроцетричен хромозом (хромозоми 13, 14, 15, 21 или 22). Кај ретки случаи, синдромот е предизвикан од реципрочна транслокација меѓу хромозом 13 и неакроцентричен хромозом. Мозаичната трисомија 13 (во којашто има и трисомични и нормални видови на клетки) е пријавена кај неколку пациенти со клиничка слика која варира меѓу нормален фенотип и оној на класична трисомија 13 според бројот на трисомични клетки присутни во ткивата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е поддржувачко.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Може да се посомнева на трисомија 13 за време на бременост на основа на ултразвучни наоди (холопрозенцефалија, полидактилија) и може да се потврди со кариотипска анализа на фетусот.
Epidemiologija
Инциденцата е проценета на помеѓу 1/8,000 и 1/15,000 раѓања.
Genetsko savetovanje
Ризикот од повторна појава на трисомија (21, 13 или 18) кај семејства на индексен случај со трисомија 13 е околу 1%. Меѓутоа, кај семејства во кои трисомија 13 е поврзана со транслокација (Робертсонова или урамнотежена) ризикот од рецидив е повисок ако еден од родителите е носител на урамнотежена транслокација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---