Автосомно доминантна миоглобинурија

Definicija

Автосомно доминантна миоглобинурија е ретка метаболичка миопатија, која се карактеризира со епизодна мијалгија со миоглобинурија којашто е поттикната од треска, вирална или бактериска инфекција, долготрајно вежбање или злоупотреба на алкохол, а повремено би можела да доведе до акутна ренална инсуфиенција. Помеѓу епизодите, пациентите може да бидат асимптоматични или би можеле да имаат покачени нивоа на креатин киназа и блага мускулна слабост. Нема понатамошни описи во литературата од 1997 година па наваму.

Пребарување

Pun naziv

Автосомно доминантна миоглобинурија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

99846

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

R82.1

OMIM

160010

UMLS

C1834567

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---