Автосомно доминантна миоглобинурија
Definicija
Автосомно доминантна миоглобинурија е ретка метаболичка миопатија, која се карактеризира со епизодна мијалгија со миоглобинурија којашто е поттикната од треска, вирална или бактериска инфекција, долготрајно вежбање или злоупотреба на алкохол, а повремено би можела да доведе до акутна ренална инсуфиенција. Помеѓу епизодите, пациентите може да бидат асимптоматични или би можеле да имаат покачени нивоа на креатин киназа и блага мускулна слабост. Нема понатамошни описи во литературата од 1997 година па наваму.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна миоглобинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
99846
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
R82.1
OMIM
160010
UMLS
C1834567
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---