Мускулна дистрофија на екстремитет – рамено-карличен појас

Definicija

Мускулна дистрофија на екстремитет - рамено-карличен појас (ЛГМД) е хетерогена група на мускулни дистрофии, која се карактеризира со проксимална слабост што влијае на карличниот и рамениот појас. Кај одредени форми на ЛГМД може да се забележат срцево и респираторно оштетување.

Пребарување

Pun naziv

Мускулна дистрофија на екстремитет - рамено-карличен појас

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЛГМД

Orpha broj

263

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.0

OMIM

---

UMLS

C0686353

GARD

6907

MEDDRA

---
Tekstualni opis
ЛГМД се движи од тешки форми со почеток во првата декада и брза прогресија (наликувајќи на Душен мускулната дистрофија) па сѐ до поблаги форми со доцен почеток и побавна прогресија (слични на Бекер мускулната дистрофија). ЛГМД се карактеризира со слабост и трошење претежно на мускулатурата на екстремитетите (проксималната е поголема од дисталната). Првичните презентации обично се слабост на колкот и на проксималните мускули на нозете. Погодените лица обично имаат нормални моторни и интелектуални пресвртници и покажуваат позитивен Гауерсов знак. Срцевото зафаќање во форма на дилатативна или хипертрофична кардиомиопатија и дисритмии се присутни во ЛГМД 2Ц-Ф, 2И, 2W, 2X,1Б И 1Е. Во одредена фаза кога се зафатени мускулите на надлактицата, сите подтипови може да имаат и слабост на респираторните мускули со ноќна хиповентилација, особено тип 2И, каде е забележано уште од порана фаза. Дополнителни клинички карактеристики вклучуваат нестабилен од, болка во мускулите за време на вежбање, хипертрофија на делтоидите и квадрицепсите и мускулно трошење, кое влијае или на пелвисот и/или на рамениот појас. Мускулите на лицето обично се поштедени, или зафатени минимално.
Etiologija
ЛГМД е предизвикана од мутации во повеќе од 25 гени кои енкодираат многубројни компоненти на миофиберот, контрактилниот апарат, нуклеарната ламина, сарколемот или цитоплазмата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува фациоскапулохумерална мускулна дистрофија, Емери-Драјфус мускулна дистрофија, конгенитална мускулна дистрофија, полимиозитис, миотонична, миофибриларна, дистална и метаболичка миопатија, нарушувања поврзани со колаген 6 и дерматомиозитис.
Tretman
Лекувањето на ЛГМД останува палијативно и поддржувачко и вклучува контролирање на тежината за да се избегне прекумерна дебелина, физикална терапија и вежби за истегнување за да се промовира мобилност и за да се спречат скршеници, употребата на механички помагала помага во амбулацијата и мобилноста, хируршка интервенција за ортопедски компликации, употреба на респираторни помагала кога е индицирано, надгледување за кардиомиопатија кај ЛГМД типови со срцево зафаќање, а и социјална, како и емоционална поддршка и стимулација.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на ЛГМД вклучува физикален преглед и мускулна биопсија, која ја открива варијацијата на големината на влакната вклучувајќи (неспецифична) хипертрофија на влакна, распрскани дегенеративни и регенеративни мускулни влакна и благо зголемување во перимизијалното ткиво. Серумската креатин киназа може да биде нормална или благо до грубо покачена. Дијагнозата на специфичен ЛГМД подтип може да се постигне со биохемиско протеинско тестирање направено на мускулни биопсии, проследено со потврдување со генетско тестирање. Генетското тестирање, во кое се користат панели, постанува подостапно и може да ја потврди дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е достапна кога е познат предизвикувачкиот ген во едно семејство.
Epidemiologija
Проценетата преваленца за сите форми на ЛГМД се движи од 1/44,000 до 1/123,000.
Genetsko savetovanje
Постојат најмалку 30 различни генетски форми на ЛГМД, меѓу кои и формите на тип 1 ЛГМД (ЛГМД1) кои се наследуваат на автосомно доминантен начин и формите на тип 2 ЛГМД (ЛГМД2), кои се наследуваат на автосомно рецесивен начин. На семејствата треба да им се понуди генетско советување според начинот на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---