Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 18
Definicija
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 18 (СПГ18) е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија. Се карактеризира со прогресивна спастична параплегија (се презентира во рано детство) поврзана со одложен моторен развој, тешка интелектуална попреченост и контрактури на зглобови. Исто, на МРИ, забележан е и танок корпус калосум. СПГ18 е предизвикана од мутација во генот ERLIN2 (8p11.2), кој го енкодира протеинот Ерлин-2.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 18
Kratki naziv
---
Sinonimi
СПГ18
Orpha broj
209951
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
611225
UMLS
C2749936
GARD
4922
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---