Фокална фацијална дермална дисплазија тип III

ФФДД3 се карактеризира со конгенитални битемпорални хипопластични лезии во форма на лузни што наликуваат на белези од форцепс со типични фацијални дисморфни каратеристики. Дополнително, може да има периорбитална потеченост (леонинско лице), ретки латерални и нагоре кренати веѓи, дистихијаза (горни трепки), недостаток на долни трепки и изразена горна усна (со превртени „V“ контури). Абнормалностите на носот се многу чести и се состојат од сплескан и/или булбозен носен врв со издолжен септум до под носната ала. Дополнитечните чести карактеристики опишуваат ниска предна линија на косата, ретки влакна, епикантални набори, блефаритис, конјуктивитис, ниско поставени диспластични уши и излишна кожа. Другите ретко пријавени абнормалности на очи вклучуваат кратки и/или спуштени палпебрални фисури, како и оштетен вид, нистагмус, егзотропија, хипертелоризам и отсутни меибомански жлезди. Повремено се појавуваат дупчиња на кожа латерално со усните, вертикални расцепи на брадата, хоризонтални бразди на брадата и линеарни жлебови на челото. Другите карактеристики, како што се деформитети на пектум и срцеви и генитоуринарни абнормалности, се ретки. Пациентите воглавно имаат нормален раст и развој. Хетерозиготните членови на семејството може да имаат помали манифестации, како што се делумно отсуство на долните трепки и дистихијаза на горните трепки. Може да се забележат застој во развој, тешка интелектуална попреченост, проблеми во однесување и потешкотии во учење.