Јувенилна невронална цероидна липофусциноза

Definicija

Јувенилна невронална цероидна липофусциноза (ЈНЦЛ) е генетски хетерозиготна група на невронална цероидна липофусциноза, која типично се карактеризира со почеток во рана школска возраст и со загуба на видот поради ретинопатија, напади и опаѓање на ментални и моторни капацитети.

Пребарување

Pun naziv

Јувенилна невронална цероидна липофусциноза

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЈНЦЛ Јувенилна НЦЛ Батенова болест Шпилмејер-Вогт болест

Orpha broj

79264

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.4

OMIM

204200  204500  256730  600143  609055  610127

UMLS

C0751383

GARD

5897

MEDDRA

10052073
Tekstualni opis
Класичната форма на ЈНЦЛ (цЈНЦЛ, Батенова болест, Шпиелмејер-Вогт болест) обично се манифестира со влошување на видот кај инаку здраво дете (околу шестата година од животот). Слепилото се случува во тек на неколку години. Неколку години после почетокот на проблемите со видот, опаѓаат когнитивните способности и започнува епилепсијата. Деменцијата и моторните пореметувања се влошуваат прогресивно. Пријавени се и психијатриски проблеми (како агресивно однесување и проблеми при спиење). Опишани се и ретки случаи каде погоденоста на очите не е впечатлива карактеристика. Епилепсијата и деменцијата без загуба на видот може да се индикативни за форма на ЈНЦЛ позната како варијанта на Северна епилепсија (прогресивна епилепсија - интелектуален дефицит, Фински тип).
Etiologija
ЈНЦЛ се пренесува на автосомно рецесивен начин и мутациите во следните гени може да доведат до ЈНЦЛ со класичен или друг фенотип: PPT1 (означен CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; означен CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; одговорен за варијантата на северна епилепсија) и CTSD (означен CLN10; 11p15.5). Дополнително, ентитет означен како CLN9 е опишан со фенотип идентичен на класична ЈНЦЛ, но тука не е идентификуван генот кој ја предизвикува болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
За време на почетната фаза на болеста може да има сомнеж за ретинитис пигментоза. Подоцна во текот на болеста, диференцијалната дијагноза може да вклучи и други причини за деменција и напади во школска возраст, вклучувајќи и митохондријални пореметувања и субакутен склерозен паненцефалитис.
Tretman
Лекувањето е само за поддршка и се состои од палијативна нега и администрирање на антиконвулзивни лекови, како и психолошка, психијатриска и едукативна помош.
Dijagnostičke metode
Мутациите на CLN3 генот се најчести случаи на цЈНЦЛ, а дијагностичкиот знак за пациентите се лимфоцитите со големи вакуоли кои се забележуваат на микроскоп на размаска на периферна крв. Ензимското тестирање е достапно за недостаток на палмитоил -протеин тиоестераза 1, трипептидил - пептидаза 1 и катепсин Д, кои се појавуваат во пациенти со PPT1, TPP1 и CTSD мутации. Со исклучок на ЦЛН9, може да се направи молекуларно тестирање за да се потврди болеста.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во светот не е позната. НЦЛ пореметувањата се почести во скандинавските земји и преваленцата и годишната инциденца на ЈНЦЛ во Шведска е проценета на 1 на 217 000, и 1 на 45 000. Додека во Германија, годишната инциденца е проценета на 1 на 143 000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---