Синдром на повеќекратни конгенитални аномалии-хипотонија-напади
Definicija
---
Пребарување
Pun naziv
Синдром на повеќекратни конгенитални аномалии-хипотонија-напади
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПИГН-ЦДГ Конгенитално нарушување на гликосилација поради недостаток на ПИГН
Orpha broj
280633
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
614080
UMLS
---
GARD
12781
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---