Генерализирана дистонија на екстремитетите со ран почеток

Definicija

Торзионата дистонија со ран почеток (ЕОТД) е ретко нарушување на движењето кое се карактеризира со неволни, повторливи, одржливи мускулни контракции или положби кои зафаќаат едно или повеќе места на телото.

Пребарување

Pun naziv

Генерализирана дистонија на екстремитетите со ран почеток

Kratki naziv

---

Sinonimi

Генерализирана торзиона дистонија со ран почеток Примарна дистонија со ран почеток ЕОТД Дистонија мускулорим деформанс Идиопатска дистонија Идиопатска торзиона дистонија DYT1 Торзиона дистонија со ран почеток Опенхајм дистонија

Orpha broj

256

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G24.1

OMIM

128100  602554

UMLS

C0013423  C1851945  C3888090

GARD

2027

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Симптомите на ЕОТД типично се развиваат прво во рацете или нозете, во средина или во доцно детство. Кај приближно 30% од пациентите, болеста прогресира до други региони на телото (генерализирана дистонија) во рок од 5 години. Распространетоста и сериозноста на симптомите варираат меѓу погодените лица.
Etiologija
Поголемиот број на случаи од различни етнички групи се предизвикани од автосомно доминантна наследена делеција на 3 bp (GAG) во генот DYT1 на хромозом 9q34. Овој ген енкодира протеин наречен торсинА, за кој се претпоставува дека делува како придружник протеин поврзан со ендоплазматскиот ретикулум и јадрената обвивка. Може да комуницира со допамин транспортерот и да учествува во интраклеточниот сообраќај, иако неговата точна функција во клетката останува неутврдена.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Можностите на лекување вклучуваат инјекции со ботулинум токсин за фокалните симптоми, фармаколошка терапија, како што се антихолинергиците (најчесто трихексифенидил) за генерализирана дистонија и хируршки пристапи, како што е длабока стимулација на мозокот на внатрешниот глобус палидус или интратекална апликација на баклофен кај тешките случаи.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Американска студија ја процени преваленцата на приближно 1 во 30,000. Проценетата преваленца во општото население на Европа изгледа дека е пониска, движејќи се од 1 во 330,000 до 1 во 200,000, иако прецизните бројки моментално се недостапни. Проценетата преваленца во населението на Ашкенази евреите е приближно 5 до 10 пати поголема, поради мутација на основач.
Genetsko savetovanje
Молекуларно тестирање и генетско советување се препорачуваат за лица со возраст на почеток под 26 години, а може да се размисли и за оние со возраст на почеток после 26 години кои имаат роднина со типичен ран почеток на дистонија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---