Хеликоидна перипапиларна хориоретинална дегенерација

Definicija

Хеликоидна перипапиларна хориоретинална дегенерација е ретка автосомно доминантна наследена болест на хороиоретинална дегенерација, која се појавува при раѓање или во доенечка возраст. Се карактеризира со прогресивна билатерална ретинална и хороидална атрофија, појавувајќи се како лезии во оптичкиот нерв и периферниот окуларен фундус и води до централна загуба на видот. Конгениталните антериорни поларни катаракти се понекогаш поврзани со оваа болест.

Пребарување

Pun naziv

Хеликоидна перипапиларна хориоретинална дегенерација

Kratki naziv

---

Sinonimi

Свенсон хориоретинална атрофија СЦРА Атрофија ареата

Orpha broj

86813

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

H31.2

OMIM

108985

UMLS

C1862382

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---