Синдром на проширена кардиомиопатија – хипергонадотропен хипогонадизам
Definicija
Овој синдром се карактеризира со проширена кардиомиопатија и хипергонадотропен хипогонадизам (ДЦМ-ХХ).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на проширена кардиомиопатија - хипергонадотропен хипогонадизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
Малуф синдром Наџар синдром Кардиогенитален синдром
Orpha broj
2229
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
212112
UMLS
C0796031 C0796083
GARD
3373
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Повремените наоди вклучуваат широка ноsна основа, блефароптоза, благ интелектуален дефицит, благи скелетни аномалии, метаболични абнормалности, тироидна хемиагенеза, колагеном, дијабетес мелитус, и тироидна хемиагенеза.
Etiologija
Мутации на LMNA генот се неодамна откриени кај две сестри со преклопуvачки клинички фенотип (застој на јајниците и прогресивна проширена кардиомиопатија), но со дополнителни наоди кои вклучуваат тесни гради, опаѓачки рамена, постар изглед на дланките и стапалата и фацијален дисморфизам (клунест нос и ретрогнатија).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но досега во литературата се опишани околу 20 погодени семејства.
Genetsko savetovanje
Се смета дека се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---