PHACE (ПХАЦЕ) синдром

Новородените и бебињата се оние кои се погодени. Изразувањето на целосната клиничка слика на ПХАЦЕ синдромот е екстремно ретко, а повеќето пациенти покажуваат само делумен фенотип (на нецелосен клинички спектар). Малформациите на постериорната фоса вклучуваат церебеларна хипоплазија, арахноидни цисти, кортикапна дисгенеза и Денди-Вокер малформација. Капиларните хемангиоми ги имаат истите морфолошки, клинички и еволутивни карактеристики како кај оние на спорадични бенигни хемангиоми. Интракранијалните и субарахноидните лезии може да се појават истовремено, а интракранијалните лезии еволуираат на истиот начин како максилофацијалните или цервикалните хемангиоми. Опишани се 2 типа на артериски аномалии: постојаност на ембриолошките артерии и агенеза на каротидната или вертебралната артерија. Овие анатомски распореди овозможуваат нормална церебрална функција, но го ограничуваат капацитетот на колатералната циркулација во случај на поврзана оклузивна или стенозна лезија. Офталмолошките аномалии вклучуваат глауком, колобом, микрофталмија, криптофталмија и хипоплазија на оптичкиот нерв. Кај повеќето случаи васкуларните лезии се уни- и хомолатерални, што укажува на тоа дека ПХАЦЕ синдромот е член на групата на цереброфацијални синдроми со зафатеност на неколку соседни сегменти на невралната кора. Стерналните аномалии кои резултираат од вентралните развојни дефекти се ретки и вклучуваат стернални расцепи и/или малформации на супраумбиликалниот срт. Прогресивните стенозни лезии на интрацеребралните артерии (кои обично се еднострани) се локализирани на предните или задните поделби на внатрешната каротидна артерија. Тие резултираат од концентрична пролиферација на васкуларниот ѕид што предизвикува прогресивно намалување на големината на луменот. Задебелувањето на васкуларниот ѕид е одговорно и за издолжување на деловите на внатрешната каротидна артерија. Како последица невролошките симптоми се променливи, во зависност од големината и поврзаната територија на затворените садови. И другите манифестации, како што се главоболки или одложен психомоторен развој, можат да бидат предизвикани од истата исхемична етиологија.