Вилсон-Тарнер синдром

Погодените мажи во опишувањето имале тешка интелектуална попреченост, трункална прекумерна дебелина, гинекомастија, хиподонагизам, низок раст (во второто семејство), мали дланки и стапала, споени прсти и фацијален дисморфизам вклучувајќи и мала глава, кратки уши, изразени супраорбитални сртови, длабоко поставени очи, широк носен врв, танок горен вермилион и ретрогнатија. Кај задолжителните женски носители во второто семејство беше пријавен поблаг фенотип вклучувајќи нарушувања на учење и препознатливи црти на лицето. Опишаниот фенотип се преклопува со Борјесон-Форсман-Леман синдромот, форма на Х-врзана интелектуална попреченост. Разликите помеѓу двете опишани семејства се мали, но постои можност дека тие претставуваат различни клинички единки.