Фридрих атаксија

Класичната презентација на ФРДА започнува во детство или адолесценција. Општата невештиност и атаксија на одот обично се првите знаци што се појавуваат, често проследени со пирамидални знаци, атаксија на горните екстремитети и дизартрија. Окуломоторните манифестации рано се презентраат и вклучуваат нестабилност на фиксација (грчеви во форма на квадратести бранови) и нистагмус. Загубата на видот може да се појави подоцна. Аудиторната невропатија (8-39% од случаите) води до потешкотии во слушањето. Интелигенцијата изгледа иста. Кај повеќето случаи присутни се арефлексија и дистална сензорна загуба. Дисфагијата е блага на почеток, но кај напредна болест може да доведе до гушење со храна и пијалоци. Сколиозата и деформитетите на стапала (пес кавус и талипес еквиноварус) можат да бидат слаби или онеспособувачки. Спастичноста, забележана подоцна во текот на болеста, може да доведе до неудобност, болка, проблеми на позиционирање и контрактури, кај некои. Срцевото зафаќање (типично хипертрофична кардиомиопатија) обично се развива после невролошките симптоми и главно е асимптоматично. Дијабетес мелитус, забележан до 30% од случаите, често се презентира подоцна. Кај некои пациенти пријавена е хиперактивност на мочен меур. Просечното време од почетокот на симптомите до зависност од инвалидска количка е 15.5 години (се движи од 3 до 44). Опишани се неколку атипични фенотипи, но преклопувањето е значајно.