Нефрогенски дијабетес инсипидус
Definicija
Нефрогенски дијабетес инсипидус (НДИ) се карактеризира со полиурија, повторливи периоди на треска, запек и акутна хипернатремичка дехидрација после породување што може да предизвика невролошки последици. Полиуријата кај деца може да премине преку 10 литри.
Пребарување
Pun naziv
Нефрогенски дијабетес инсипидус
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
223
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
N25.1
OMIM
125800 304800
UMLS
C0162283
GARD
7178
MEDDRA
10029147
Tekstualni opis
---
Etiologija
Болета резултира од неуспехот на реналните тубули да оговорат на антидиуретскиот хормон. Во повеќето случаи болеста е предизвикана од мутација во генот лоциран на Xq28 кој кодира за В2 рецепторот на антидиуретскиот хормон. Кај случаи на автосомно рецесивен или доминантен пренос, НДИ е предизвикан од мутации во генот AQP2 (лоциран на хромозом 12) кој кодира за аквапорин-2. Аквапорин-2 е вклучен во преносот на вода во реналните тубули.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Абнормалната концентрација на урина не реагира на лекување со антидиуретски хормон. Пациентите треба да држат диета со ниско ниво на сол со ограничен калиум и внес на протеини и да земаат тиазид диуретици во комбинација со индометацин. Овој третман го променил животот на погодените пациенти, особено на доенчињата.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1-2/1 000 000.
Genetsko savetovanje
Кај повеќето случаи болеста е Х-врзана рецесивна, но може да биде и автосомно рецесивна и доминантна.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---