БОР синдром
Definicija
Бранхиооторенален (БОР) синдром се карактеризира со аномалии на бранхијалниот лак (бранхијални расцепи, фистули, цисти), оштетување на слух (малформации на аурикулата со предаурикуларни јами, спроводливо или сензориневрално оштетување на слух) и ренални малформации (малформација на уринарното стебло, ренална хипоплазија или агенеза, ренална дисплазија, ренални цисти).
Пребарување
Pun naziv
БОР синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Бранхиооторенален синдром
Orpha broj
107
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
113650 610896
UMLS
C0265234
GARD
10147
MEDDRA
10071135
Tekstualni opis
Експресијата на болеста варира од едно до друго семејство, но и кај лица од исто семејство. Некои семејства не пројавуваат ренални абнормалности или малформација на уринарното стебло.
Etiologija
Предизвикувачкиот ген, EYA1, е лоциран на долгиот крак на хромозом 8. Идентификувани се поинт мутации и делеции во EYA1 кај приближно 40% од погодените лица. Мутациите се идентификувани и во гените SIX1 SIX5, чии производи комуницираат со EYA1 за да формираат комплекси на транскрипциските фактори.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето на погодените пациенти вклучува ексцизија (сечење) на бранхијалните фистули или цисти, помагала за слух и едукативни програми соодветни на оштетувањето на слух и контроли кај нефролог. Може да се потребни дијализа или ренална трансплантација.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Пренатално тестирање може да се понуди на семејства кај кои е идентификувана мутацијата која ја предизвикува болеста, но генетското советување е тешко поради клиничката хетерогеност помеѓу лицата.
Epidemiologija
Преваленцата е 1/40,000. Реналното зафаќање може да доведе до хронична ренална инсуфиенција.
Genetsko savetovanje
БОР синдромот се пренесува на автосомно доминантен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---