Семејна аваскуларна некроза на главата на фемурот
Definicija
Аваскуларна некроза на главата на фемурот (АНФХ) е тешка онеспособувачка болест која се карактеризира со прогресивна болка во препони, закривен од, скратување на должината на ногата, колапс на субхондралната коска, ограничување на функцијата на колкот, а на крај и дегенерација на зглобот на колкот што има потреба од тотална артропластија на колкот.
Пребарување
Pun naziv
Семејна аваскуларна некроза на главата на фемурот
Kratki naziv
---
Sinonimi
Семејна остеонекроза на главата на фемурот
Orpha broj
86820
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
M87.8
OMIM
608805 617383
UMLS
---
GARD
10914
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток во семејните случаи се движи од 15-48 години (за разлика од другите форми на АНФХ каде е меѓу третата до петтата декада од животот).
Etiologija
Поголемиот број на случаи се поврзани со механичко нарушување (траума на колкот или операција), хипофибринолиза, употреба на стероиди, пушење на цигари, внес на алкохол, хемоглобинопатии и хиперлипидемија. Кај семејните случаи преносот е автосомно доминатен, а мутациите во генот колаген тип II (COL2A1) се откриени кај погодените членови на семејството.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но околу 15 000 случаи се пријавуваат секоја година во САД. Семејните форми на АНФХ изгледа дека се многу ретки, со досега идентификувани само 3 семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---