Автосомно рецесивна атаксија, Бос тип
Definicija
Автосомно рецесивна атаксија, Бос тип се карактеризира со бавно прогресивна чиста церебеларна атаксија поврзана со дизартрија. Опишана е кај 53 лица од 26 семејства со канадско потекло. Начинот на пренос е автосомно рецесивен. Позиционалното клонирање доведе до идентификација на неколку мутации во гените.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна атаксија, Бос тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомно рецесивна церебеларна атаксија тип 1 АРЦА1 СЦАР8
Orpha broj
88644
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.2
OMIM
610743
UMLS
C1853116 C3683483
GARD
12234
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---