Недостаток на пируват карбоксилаза, инфантилна форма
Definicija
Инфантилната форма на недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) (Тип А) е ретка, тешка форма на недостаток на ПЦ, која се карактеризира со инфантилен почеток, блага до умерена лактатна ацидемија и генерално тежок тек.
Пребарување
Pun naziv
Недостаток на пируват карбоксилаза, инфантилна форма
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на пируват карбоксилаза тип А
Orpha broj
353308
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.4
OMIM
266150
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со ПЦ тип А обично развиваат симптоми на возраст од 2 до 5 месеци, често после норманиот ран развој. Клиничките манифестации вклучуваат блага до умерена метаболичка ацидоза со акутно повраќање и тахипнеја, неуспех во напредок, апатија, одложен интелектуален и моторен развој, хипотонија, пирамидална дисфункција, атаксија, нистагмус и напади. Пријавена е и ренална тубуларна ацидоза.
Etiologija
Недостатокот на ПЦ е предизвикан од мутации во генот PC (11q13.4-q13.5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Биохемиското тестирање покажува хипогликемија и кетоза, зголемени нивоа на аланин и пролин, но нормални нивоа на цитрулин и лизин, заедно со нормален однос лактат-пируват и покрај ацидемија, но и нормален однос на хидроксибутират/ацетоацетат (Х/А) во плазмата. Нивоата на млечна киселина во крвта се обично меѓу 2 и 10 ммол/л. Анализата на активност на ензимот ПЦ што покажува недостаток на ПЦ ензимот во фибробластите, е исто така дијагностичка, заедно со мутации во генот PC кои се идентификувани со молекуларно генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Специфичната преваленца на недостаток на пируват карбоксилаза тип А не е позната, но е најчесто пријавена кај домородното американско население од северно американските групи кои зборуваат Алгонквијан, вклучувајќи ги племињата Ми'кмак, Кри и Оџибуа. Во овие групи, фреквенцијата на носители може да биде 1/10.
Genetsko savetovanje
Недостатокот на ПЦ се наследува на автосомно рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---