ЕЕЦ синдром
Definicija
ЕЕЦ синдром е генетско развојно нарушување кое се карактеризира со ектродактилија, ектодермална дисплазија и орофацијални расцепи (усна/непце).
Пребарување
Pun naziv
ЕЕЦ синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на ектродактилија - ектодермална дисплазија - расцеп на усна/ непце
Orpha broj
1896
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.4
OMIM
129900 604292
UMLS
C0406704 C1851841
GARD
2076
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Трите главни знаци на синдромот се ектродактилија и синдактилија на рацете и нозете, расцеп на усна со или без расцеп на непце (што води до нарушување на говорот) и абнормалности во неколку ектодермални структури вклучувајќи кожа (хипопигментација и сува кожа, хиперкератоза, атрофија на кожата), коса (танка и ретка коса и веѓи), заби (мали, отустни или диспластични заби), нокти (дистрофија на нокти), и егзокрини жлезди (намалување / отсуство на пот, лојни и плункови жлезди). Синдромот се појавува со широка интра и интерсемејна клиничка варијабилност: присуството на главните знаци заедно не е задолжително и секој може да се појави во различни степени на сериозност. Други поврзани клинички карактеристики вклучуваат абнормалности во генитоуринарниот систем (ренална агенеза, атрезија на уретра, хидронефроза), спроводлива или сензориневрална загуба на слух, хоанална атрезија, хипоплазија на млечна жлезда / брадавица, офталмолошки наоди (дефекти на лакримален канал, фотофобија, корнеални улцерации, кератитис, блефаритис, ентропион), абнормалности на жлездите (хипопластичен тимус, хипопитуитаризам, недостаток на хормон за раст), и во исклучителни случаи присуство на бел сунѓерест невус, одложен развој, и малигнен лимфом. Пациентите немаат интелектуален дефицит.
Etiologija
Во повеќе од 90% од случаите, ЕЕ се случува поради миссенс мутации во секвенцата на P63 генот (3q27) кој енкодира TP63 фактор на транскрпиција кој е суштински за развој на ектодермот и на екстремитетите. Овие случаи одговараат на класичниот ЕЕ синдром (тип 3), и изгледа дека имаат корелација меѓу генотип и фенотип до одреден степен. Други случаи одговараат на ЕЕЦ синдром тип 1, што покажува поврзани клинички карактеристки како малформедаурикли и малформации на средно и внатрешно уво, што е мапирано во T 7q21. EEЦ тип 2 не постои повеќе. ЕЕЦ синдромот се наследува автосомно доминантно со некомплетна пенетрација (помеѓу (93 и 98%) и со варијабилна експресија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е мултидисциплинарно што значи евалуација од различни специјалисти како: ортопедски, пластични и дентални хирурзи, офталмолози, дерматолози и логопеди. Со операција се коригираат орофацијалните и денталните абнормалности и се подобрува функцијата и изгледот на екстремитетите. Офталмолошката нега (вештачки солзи во случај на суви очи) е потребна за да се избегнат компликации како катаракта и создавање на лузни на рожницата. Жешки температури, тешка облека и вежби треба да се избегнуваат во случај на хипохидроза.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички преглед, рендген на екстремитетите и вилицата и според поврзаните карактеристики, ултразвук на бубрегот, офталмолошки преглед и биопсија на кожата. За да се потврди дијагноза се прави генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза се заснова на ултразвук за време на вториот триместар од бременоста што може да открие структурни абнормалности. Молекуларна анализа на фетални клетки добиени од амниоцентеза или со ЦВС процедура, помага за потврдување на дијагноза кај семејства каде се идентификувани мутациите кои ја предизвикуваат болеста.
Epidemiologija
Точната преваленца не е позната. Повеќе од 300 случаи се опишани во литературата.
Genetsko savetovanje
На погодените семејства треба да им се понуди генетско советување и да се информираат дека имаат 50% ризик од пренесување на болеста. Поради гермлински мозаицизам, непогодени родители на дете со ЕЕЦ синдром имаат 4% ризик и наредното дете да им биде заболено.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---