Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12
Definicija
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12, е чиста форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со почеток од детство до зрела возраст, со бавно прогресивна спастичност на долните екстремитети и хиперрефлексија на долните екстремитети, екстензорни плантарни рефлекси, дистално нарушување на сензорите, варијабилна уринарна дисфункција и пес кавус.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12
Kratki naziv
---
Sinonimi
SPG12 / СПГ 12
Orpha broj
100993
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
604805
UMLS
C1858106
GARD
9586
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---