Синдром на митохондријална миопатија – лактатна ацидоза – синдром на глувост

Definicija

Синдром на митохондријална миопатија - лактатна ацидоза - синдром на глувост е вид на метаболичка миопатија, досега опишана кај две сестри. Се појавува за време на детство и клинички се карактеризира со застој во растот, сериозна мускулна слабост, и умерена сензориневрална глувост, а биохемиски со метаболичка ацидоза, зголемена концентрација на серумски пируват, хипераланинемија и хипераланинурија. Нема понатамошни описи на оваа болест од 1973 година.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на митохондријална миопатија - лактатна ацидоза - синдром на глувост

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на митохондријална миопатија - лактатна ацидоза - загуба на слухот

Orpha broj

2597

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Нема достапни податоци

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.3

OMIM

251950

UMLS

C1855033

GARD

3682

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---