Синдром на митохондријална миопатија – лактатна ацидоза – синдром на глувост
Definicija
Синдром на митохондријална миопатија - лактатна ацидоза - синдром на глувост е вид на метаболичка миопатија, досега опишана кај две сестри. Се појавува за време на детство и клинички се карактеризира со застој во растот, сериозна мускулна слабост, и умерена сензориневрална глувост, а биохемиски со метаболичка ацидоза, зголемена концентрација на серумски пируват, хипераланинемија и хипераланинурија. Нема понатамошни описи на оваа болест од 1973 година.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на митохондријална миопатија - лактатна ацидоза - синдром на глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на митохондријална миопатија - лактатна ацидоза - загуба на слухот
Orpha broj
2597
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Нема достапни податоци
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.3
OMIM
251950
UMLS
C1855033
GARD
3682
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---