DK1-CDG / ДК1-ЦДГ

Definicija

ДК1-ЦДГ се карактеризира со мускулна хипотонија и ихтиоза. Опишана е кај 4 деца од две консангвини семејства. Сите погодени деца умреле за време на рана доенечка возраст, а кај две се формирала проширена кардиомиопатија. Синдромот е предизвикан од недостаток на долихол киназа 1 (ДК1), ензим кој е вклучен во де ново биосинтезата на долихол фосфат. Мутациите идентификувани во ДК1 генот водат до намалување на активноста на ДК за 96-98% .

Пребарување

Pun naziv

DK1-CDG / ДК1-ЦДГ

Kratki naziv

---

Sinonimi

CDG-Im / ЦДГ-1м Конгенитално пореметување на гликосилација тип 1м Недостаток на долихол киназа ЦДГ синдром тип 1м CDG1M / ЦДГ1М Конгенитално пореметување на гликосилација тип Iм Хипотонија и ихтиоза поради недостаток на долихол фосфат Гликопротеин синдром тип 1м со недостаток на јаглени хидрати

Orpha broj

91131

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E77.8

OMIM

610768

UMLS

C1835849

GARD

12393

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---